Лечение болезни Фабри предполагает пожизненное применение рекомбинантных препаратов дефицитного фермента (агалсидазы альфа и агалсидазы бета), которые позволяют уменьшить некоторые проявления заболевания, в частности нейропатическую боль, и затормозить прогрессирование поражения внутренних органов, прежде всего почек и сердца. В настоящее время разрабатываются новые методы лечения болезни Фабри, в том числе генная терапия. В Европе и США сейчас для терапии заболевания используют препарат Galafold (migalastat) от Amicus Therapeutics.

Единственным методом патогенетического лечения болезни Ниманна – Пика, тип C, является применение препарата Zavesca (miglustat), разработанного Oxford GlycoSciences и продаваемого Actelion.

Для лечения ИТП в России применяются ромиплостим (Энплейт от Amgen) и элтромбопаг (Револейд от Novartis).

Согласно клиническим рекомендациям, выделяют два компонента лекарственной терапии пациентов с ЛАГ: поддерживающая терапия (антикоагулянты непрямые – антагонисты витамина К, диуретики, сердечные гликозиды, оксигенотерапия) и специфическая терапия, включающая блокаторы «медленных» кальциевых каналов, антигипертензивные средства для лечения легочной артериальной гипертензии (бозентан, мацитентан, амбризентан, фосфодиэстеразы ингибиторы (ИФДЭ-5), риоцигуат и селексипаг).

При терапии наследственной тирозинемии назначают витаминно-минеральные смеси, гепатопротекторы и факторы свертывания крови.

Кроме того, совет фонда может расширить показания применяемого при туберозном склерозе эверолимуса (Афинитор от Novartis) и рассмотрит включение в список препаратов для терапии миодистрофии Дюшенна не зарегистрированного в России препарата с МНН casimersen (Amondys 45 от Sarepta Therapeutics). Из не зарегистрированных для терапии заболевания госфонд также закупает Vyondys 53 (golodirsen) и Exondys 51 (eteplirsen) от Sarepta.

Среди медизделий экспертный совет фонда рассмотрит на предмет включения в перечни, например, биодеградируемые и биоинтегрируемые импланты.

С 1 января 2023 года обязательства по лекобеспечению детей из «14 ВЗН» также перешли фонду. На каких условиях проходит погружение пациентов из ВЗН в «Круг добра» – в материале Vademecum.